近日，山东省卫生健康委员会发布《山东省〈新生儿疾病筛查管理办法〉实施细则》，对全省新生儿疾病筛查服务体系进行全面优化升级。该细则自2026年7月31日起正式施行。

此次修订的核心内容包括：

  • 赋予各设区的市自主增补筛查病种的权限，允许根据当地实际情况灵活调整
  • 建立动态考核评估机制，对筛查机构实施严格的质量控制和退出制度
  • 进一步明确从业人员资质要求，强化全流程质量监管标准

细则明确了新生儿疾病筛查的基本定义和服务范围。该服务主要针对新生儿期的先天性、遗传性疾病进行早期识别和干预。全省统一规定的必筛病种包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等代谢性疾病，以及听力障碍等严重影响健康的疾病。

在具体实施流程方面，细则对筛查工作进行了标准化规范：

  • 遗传代谢病筛查包括宣传教育、知情同意、标本采集、实验室检测等多个环节
  • 听力筛查涵盖初筛、复筛和阳性病例的确诊及干预
  • 其他严重遗传性疾病可参照上述程序开展

为确保服务质量，细则建立了完善的监管体系：

  • 省、市、县三级卫生健康部门分别承担规划制定、日常监督和具体执行职责
  • 省级层面负责技术指导、质量控制和信息管理
  • 市级部门负责辖区内机构的日常监管

在质量控制方面，细则要求：

  • 所有筛查实验室必须符合硬件和技术标准
  • 从业人员需接受专业培训并持证上岗
  • 建立全省统一的信息管理系统
  • 实施动态考核评估，不合格机构将被直接取消资质

细则还强调了知情自愿原则和信息透明度：

  • 筛查服务必须在充分告知的基础上进行
  • 机构需公开收费标准和服务内容

通过这些措施，该细则旨在进一步完善全省新生儿疾病筛查体系，提升服务质量，降低出生缺陷率，促进优生优育。